กลุ่มอาการ PHACE syndrome

ลักษณะ :

เป็นก้อนเนื้องอกหลอดเลือด (Infantile hemangioma) ที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางใหญ่กว่า 5 ซม. เรียงตัวเป็นแถบ (Segmental form) พบบ่อยที่สุดบริเวณใบหน้าและศีรษะ

อายุที่เริ่มเห็น :

มักไม่พบรอยโรคตั้งแต่แรกเกิด

การดำเนินโรค :

ระยะแรกจะเห็นเป็นจุดแดงของหลอดเลือดฝอย หรือผื่นราบสีแดงหรือสีจางกว่าผิวหนัง โดยช่วง 4 สัปดาห์แรกของชีวิตจะเป็นระยะที่ก้อนมีการขยายขนาดอย่างรวดเร็ว และมีขนาดใหญ่ที่สุดประมาณช่วงอายุ 9-12 เดือน จากนั้นก้อนจะมีขนาดคงที่ในระยะสั้น ๆ และจะมีขนาดเล็กลง สีจางลง ภายหลังอายุ 1-2 ปี

อาการที่พบร่วมในระบบอื่นของร่างกาย :

ประกอบด้วย ความผิดปกติที่สมอง ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง การตีบแคบของหลอดเลือดแดงใหญ่ และหัวใจพิการแต่กำเนิด ความผิดปกติของตา และช่องแยกกระดูกอกและรอยแยกของผิวหนังเหนือสะดือ

วิธีการรักษา :

ในรายที่สงสัยภาวะนี้ ควรมาพบแพทย์เพื่อรับการตรวจประเมินอย่างเหมาะสม บางรายอาจจำเป็นต้องนอนสังเกตอาการในโรงพยาบาลช่วงเริ่มต้นของการให้ยา ในรายที่มีข้อห้ามในการใช้ยาโพรพราโนลอล (Propranolol) อาจพิจารณาใช้ยารับประทานชนิดอื่น ๆ เช่น ยาสเตียรอยด์

ข้อควรระวัง :

ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จำเป็นต้องรับการตรวจติดตามการรักษาอย่างใกล้ชิด ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบ ได้แก่
- การแตกเป็นแผล อาจทำให้เกิดอาการเจ็บและเลือดออกได้
- หากตำแหน่งก้อนอยู่บริเวณดวงตาหรือเปลือกตา อาจทำให้มีการมองเห็นผิดปกติ เช่น ตาเหล่หรือตาขี้เกียจ ก้อนเนื้องอกบริเวณหู อาจปิดกั้นรูหูทำให้สูญเสียการได้ยิน ก้อนบริเวณคางและคอ อาจอุดกั้นทางเดินหายใจ

เอกสารอ้างอิง

1. Rotter A, Samorano LP, Rivitti-Machado MC, Oliveira ZNP, Gontijo B. PHACE syndrome: clinical manifestations, diagnostic criteria, and management. An Bras Dermatol. 2018;93:405-11.
2. Valdivielso-Ramos M, Torrelo A, Martin-Santiago A, Campos M, Conde E, de la Cueva P, et al. Infantile hemangioma with minimal or arrested growth as the skin manifestation of PHACE syndrome. Pediatr Dermatol. 2018;35:622-7.
3. รัตนาวลัย นิติยารมย์. รอยโรคแต่กำเนิด (Birthmarks). In: วาณี วิสุทธิ์เสรีวงศ์, รัตนาวลัย นิติยารมย์, editors. โรคผิวหนังเด็ก. กรุงเทพมหานคร: บริษัท พี.เอ. ลีฟวิ่ง จำกัด; 2563. p. 63-91.
4. Darrow DH, Greene AK, Mancini AJ, Nopper AJ. Diagnosis and Management of Infantile Hemangioma. Pediatrics. 2015;136:e1060-104.